How To Detect

DIAGNOSI DI CARDIOMIOPATIA AMILOIDE CORRELATA ALLA TRANSTIRETINA (ATTR- CM)

SCOPRITE LA PROCEDURA DI DIAGNOSI DELLA ATTR-CM

SCOPRITE COME LA SCINTIGRAFIA OSSEA, LA BIOPSIA ENDOMIOCARDICA (EMB) E I TEST GENETICI POSSONO ESSERE UTILIZZATI PER DIAGNOSTICARE LA ATTR-CM.

Diagramma di flusso adattato da rif. 8

*Immunoistochimica

**Gammopatia monoclonale di significato incerto

NON INVASIVA Scintigrafia ossea (per es.  99mTc-DPD)1*

  • Possibilità diagnostica non invasiva con elevata sensibilità e specificità per la ATTR-CM se combinata con test per escludere l’amiloidosi AL1,2,3,4
  • Uno studio multicentrico internazionale ha dimostrato una sensibilità del 99% per la ATTR-CM (grado 1-3 della scala di Perugini). Un’analisi separata nell’ambito dello stesso studio ha dimostrato il 100% di specificità per un grado 2/3 della scala di Perugini in caso di esclusione, tramite test corrispondenti, di una amiloidosi AL.1**

INVASIVA Biopsia endomiocardica (EMB)

  • Per la diagnosi di amiloidosi cardiaca è necessaria la dimostrazione istologica di una colorazione rosso Congo con birifrangenza verde mela (alla luce polarizzata).1,5
  • Dopo la diagnosi di amiloidosi cardiaca si raccomandano ulteriori esami per la determinazione del tipo di amiloide.1,8
  • Il rischio di possibili complicanze e la necessità di rivolgersi a centri e personale specializzati possono ritardare la diagnosi.1,5

TEST GENETICO

  • Il test genetico è raccomandato in tutti i casi confermati di ATTR-CM, perché il quadro clinico non consente di distinguere fra forma ereditaria e forma wild type.6
  • Una volta accertata una ATTR-CM ereditaria, si raccomandano una consulenza genetica e il sequenziamento genico.6,8

* 99mTc-DPD: 3,3-difosfono-1,2-acido propanodicarbossilico marcato con 99mtecnezio ** Studio multicentrico per determinare il valore diagnostico della scintigrafia ossea nei pazienti con ATTR-CM. Su 1217 pazienti valutabili, 374 sono stati sottoposti a biopsia endomiocardica, mentre per 843 sono stati diagnosticati la presenza e il tipo o l’assenza di amiloide sulla base dell’esame istologico extracardiaco associato a ecocardiografia con o senza risonanza magnetica cardiaca.

SCINTIGRAFIA OSSEA PER LA DIAGNOSI DI ATTR-CM

Nell’esame diagnostico della ATTR-CM mediante scintigrafia ossea si quantifica la captazione miocardica del tracciante (per es. 99mTc-DPD).1,4

Quantificazione della captazione miocardica di 99mTc-DPD1,4,7

  • Nella pratica clinica, la captazione può essere determinata utilizzando sia un approccio quantitativo che semi-quantitativo.
  • Semi-quantitativo: confronto visivo con la captazione ossea (costole) dopo 3 ore
    • Captazione cardiaca di 99mTc-DPD valutata mediante un sistema di punteggio visivo rispetto alla captazione ossea
    • A ciascuna immagine viene quindi assegnato un grado visivo da 0 a 3.
      • Grado 0: nessuna captazione cardiaca e normale captazione  costale
      • Grado 1: captazione cardiaca inferiore a quella costale
      • Grado 2: captazione cardiaca pari a quella costale
      • Grado 3: captazione cardiaca superiore a quella costale, con captazione costale bassa o assente

PYP

 

Per gentile concessione di Wolters Kluwer Health, Inc.: ASNC Practice Points. American Society of Nuclear Cardiology; 2019, adattato. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf

  • Quantitativa: captazione miocardica rispetto alla captazione nel polmone controlaterale dopo 1 ora

PYP

 

Per gentile concessione di Wolters Kluwer Health, Inc.: ASNC Practice Points. American Society of Nuclear Cardiology; 2019, adattato. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf

  • L’interpretazione si basa sui risultati del metodo semi-quantitativo o della quantificazione
    • Un rapporto > 1,5 o un grado visivo di 2 o 3 suggerisce fortemente una ATTR.
    • Un rapporto < 1 o un grado visivo di 0 non suggerisce una ATTR.
    • Un rapporto di 1-1,5 o un grado visivo di 1 viene considerato non chiaro.

Conferma della diagnosi

  • La scintigrafia ossea è predittiva al 100% per la ATTR-CM e consente una conferma diagnostica se vengono soddisfatti i seguenti criteri:1,7
  • captazione miocardica del tracciante di grado 2/3 della scala di Perugini
  • esclusione di un’amiloidosi cardiaca AL mediante analisi sul siero e sulle urine
  • Se si sospetta un’amiloidosi cardiaca, ma i criteri di cui sopra non sono soddisfatti, sono necessarie una conferma istologica e una tipizzazione dettagliata.1
  • In caso di risultato positivo della scintigrafia ossea per la ATTR-CM, si raccomanda la determinazione del genotipo per stabilire se si tratti di wtATTR o hATTR.1,8