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COMPRENDERE LA CARDIOMIOPATIA AMILOIDE CORRELATA ALLA TRANSTIRETINA (ATTR-CM)

Le amiloidosi costituiscono un gruppo di malattie nelle quali si forma un deposito di fibrille amiloidi nello spazio extracellulare di diversi organi, che comporta una progressiva disfunzione degli organi interessati.1,2 Le fibrille amiloidi hanno origine dall’aggregazione di proteine ripiegate in modo anomalo. Le proteine fibrillari amiloidi più frequenti che possono infiltrare il cuore e causare una amiloidosi cardiaca sono quelle derivate dalle catene leggere di immunoglobuline (AL) e dalla transtiretina (ATTR).1-5

Tipi più comuni di amiloidosi cardiaca

Amiloidosi correlata alla transtiretina (ATTR)5

Amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche (AL)5

ATTR wild type (wtATTR)5

ATTR ereditaria (hATTR)1

 

Da un punto di vista clinico è importante distinguere fra ATTR e AL, perché le due forme presentano un andamento clinico diverso5 e la AL richiede un trattamento immediato.6

ATTR-CM: WILD TYPE VS. EREDITARIA

La ATTR-CM wild type (wtATTR)7 è idiopatica7 e non è considerata ereditaria.1 Si ritiene che rappresenti la maggioranza di tutti i casi di ATTR-CM.2

La ATTR-CM ereditaria (hATTR) è dovuta a mutazioni nel gene TTR.3 Le mutazioni ereditate del gene TTR sono diffuse nei pazienti di origine africana (Val122Ile), irlandese (Thr60Ala), italiana (Ile68Leu) e danese (Leu111Met).3,9,11,23​

ATTR-CM wild type (wtATTR)

NOTA ANCHE COME

  • Amiloidosi cardiaca senile7,8
  • Amiloidosi sistemica senile7,8
  • Amiloidosi legata all’età7,8

TIPO DI PAZIENTE

Men
  • Appartenenza etnica: prevalentemente bianchi7,8
  • In prevalenza di sesso maschile7,8,10
  • Esordio dei sintomi tipicamente dopo i 60 anni11
  • Insufficienza cardiaca7,8,10
  • Aritmie cardiache, soprattutto fibrillazione atriale3,7,8,10
  • Sindrome del tunnel carpale all’anamnesi7,10,12

Prognosi

  • Sopravvivenza mediana: ~ 3,5 anni7,10,13

ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)

NOTA ANCHE COME

  • ATTR variante (ATTRv)1
  • ATTRm1
  • ATTR mutante4
  • Amiloidosi ereditaria14
  • Cardiomiopatia amiloide familiare15

TIPO DI PAZIENTE

Men
  • Uomini e donne8, 23
  • Possibile esordio dei sintomi già all’età di 50-60 anni11,16
  • Insufficienza cardiaca8, 23
  • Sintomi neurologici (periferici e autonomici)8, 23
  • Sintomi gastrointestinali8, 23
  • Sindrome del tunnel carpale all’anamnesi8, 23

Prognosi

  • Sopravvivenza mediana: ~ 2-3 anni in caso di mutazione Val122Ile3

COMPARSA DI ATTR-CM

Vi presento il dottor Detective,  un cardiologo specializzato nella diagnosi di casi difficili. Scoprite perché nutre il sospetto che il suo paziente sia affetto da ATTR-CM e come formula la sua diagnosi.

 

QUADRO CLINICO DELLA ATTR-CM

NEI PAZIENTI CON wtATTR E hATTR

 

I pazienti con wtATTR e hATTR si presentano di regola con
con insufficienza cardiaca e altri sintomi cardiaci.4,7,8,10,17-20
Altri segni e sintomi comuni vengono illustrati nella figura seguente.

COMUNI SEGNI E SINTOMI DI wtATTR-CM E hATTR-CM4,7,8,10,17-20

STC: sindrome del tunnel carpale; GI: gastrointestinali;

Figura adattata dal rif. 4

CUORE

  • Affaticamento
  • Dispnea
  • Edemi
  • Aritmie
  • HFpEF (insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata)
  • Stenosi aortica

TESSUTI MOLLI

  • Stenosi lombare
  • Rottura del tendine distale del bicipite

GI

  • Diarrea
  • Stipsi
  • Nausea
  • Precoce senso di sazietà

NEUROLOGICI

  • Sindrome del tunnel carpale
  • Neuropatia periferica
  • Ipotensione ortostatica
  • Debolezza

La ATTR-CM È UNA CAUSA SOTTODIAGNOSTICATA DI INSUFFICIENZA CARDIACA CON FRAZIONE DI EIEZIONE CONSERVATA 21,22

In due studi sono stati rilevati depositi di wtATTR nel cuore del 13% - 17% dei pazienti anziani con HFpEF.21,22

  • In uno studio su 120 pazienti di età pari o superiore ai 60 anni affetti da HFpEF è stata confermata una wtATTR nel 13% (13,3%; IC 95%: 7,2-19,5) dei casi.21
  • In uno studio sono stati esaminati 109 pazienti con HFpEF e 131 pazienti di controllo. Nel 17% dei 109 pazienti con HFpEF sono stati trovati dei depositi di wtATTR.22

Ricercate gli indizi di ATTR-CM, per non fallire la diagnosi. Per saperne di più su questi indizi.

HFpEF: heart failure with preserved ejection fraction (insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata)

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